① 魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征
為一少見的,由先天性魚鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯症構成的綜合征。幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長逐步緩解,成年後消失殆盡。主要為智力障礙,痙攣性四肢癱瘓或截癱。
② 魚鱗病侏儒智能障礙綜合征:
③ 智能障礙癲癇魚鱗病綜合征:
嬰兒期發病,有的患者還出現生殖器發育不全、侏儒等症狀。智能很差,不能自理生活。癲癇多為大發作。
④ 魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合征:
兒童時有全身幹皮病。62歲以後發生進行性加重的構音障礙和步態不穩。幹皮病以肢體伸側最明顯,掌紋很深。肝脾腫大、質硬但肝功能正常。神經係統檢查有老年性癡呆表現。肢體及軀幹運動共濟失調,構音障礙,雙眼向上凝視困難。
⑤ 毛幹異常智能障礙魚鱗病綜合征:
發幹異常引起的脆發症、智能障礙、生育力降低和身材矮小。
⑥ 魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合征:
急性多發性神經病、腎功能衰竭或心力衰竭。
⑦ 魚鱗病竹狀發遺傳過敏綜合征:
頭發稀疏細軟、無光澤、發幹異常,表現為套疊性脆發,狀如竹節故稱竹狀發。