一、病因
低鉀性周期性麻痹在我國大多數為散發,歐美國家以遺傳性或家族性多見,散發性僅占20%,故稱家族性周期性麻痹,為常染色體顯性遺傳,基因位於1q31~32,與二氫吡啶受體基因相連,可能由基因突變致病。
高血鉀性(高鉀型)周期性麻痹又稱遺傳性發作性肌無力症,強直性周期性麻痹,為一常染色體顯性遺傳性肌病。近年來,發現位於17q23.1~25.3上的骨骼肌鈉通道α亞單位基因(SCN4A)存在錯叉突變,高鉀型和正鉀型周期性麻痹與這種基因突變相關,而被認為是一種骨骼肌鈉通道病。
二、發病機製
本病的發病機製尚不太明了。大多認為鉀代謝障礙和肌細胞內外的鉀平衡失調是引起發作的主要原因。還與膜內外其他離子的分布及細胞膜上離子通道的功能改變有關。而糖代謝過程和胰島素、腎上腺素和腎上腺皮質激素等內分泌激素對鉀的代謝亦有廣泛影響。
近年來,發現位於17q23.1~25.3上的骨骼肌鈉通道α亞單位基因(SCN4A)存在錯叉突變,高鉀型和正鉀型周期性麻痹與這種基因突變相關,而被認為是一種骨骼肌鈉通道病,這些突變可引起鈉離子通道蛋白的結構改變;低鉀型周期性麻痹則認為是一種L型骨骼肌鈣通道(雙氫吡啶受體)疾病,雙氫吡啶受體基因位於1q31~32,基因的突變可引起L型鈣通道功能異常。這些離子通道的功能異常,可能引起肌細胞膜內外離子分布和膜電位的改變,使肌纖維失去興奮性而引起骨骼肌癱瘓。