肌張力障礙疾病病因
一、發病原因
特發性肌張力障礙(idiopathic dystonia)病因不明，可能與遺傳有關，繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。
二、發病機製
1、特發性肌張力障礙(idiopathic dystonia)可為常染色體顯性(30%～40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsin A)，可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力障礙發病前，可有麵部或牙損傷史，一側肢體過勞，常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。
2、繼發性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍斑、腦幹網狀結構等病變所致，如肝豆狀核變性、膽紅素腦病、神經節苷脂沉積症、蒼白球黑質紅核色素變性、進行性核上性麻痹、特發性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等;另外，藥物(左旋多巴、吩噻嗪類、丁酰苯類、甲氧氯普胺)也可誘發。
肌張力障礙還可由心理因素引起，特點是易受到暗示影響。
3、病理及神經生化改變：特發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經元變性，基底核脂質及脂色素增多。繼發性扭轉痙攣病理學特征隨原發病不同而異，痙攣性斜頸、Meige綜合征、書寫痙攣和職業性痙攣等局限性肌張力障礙無特異性病理改變。
4、拮抗肌過度協同性收縮是本病主要的生理學特點，肢體每次收縮常由近端向遠程擴展。肌電圖檢查發現，肌肉收縮間歇期無不自主運動電位。根據肌電圖特點分為3型：
①持續30s的肌肉收縮，間隔短時間靜息;
②重複、節律性收縮和靜息狀態，收縮期和靜息期均為1～2秒鍾;
③快速、短暫肌肉收縮，持續100ms，表現類似肌陣攣。
