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小兒麵部紅斑侏儒...(小兒麵部紅斑侏儒... )

別名：
小兒Bloom綜合征,小兒布魯姆綜合征,小兒類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒,小兒麵部紅斑侏儒綜合症,小兒染色體不穩定綜合征,小兒染色體脆弱綜合征,小兒染色體破裂綜合征,小兒先天性毛細血管擴張紅斑,小兒先天性毛細血管擴張症
傳染性：
無傳染性
治愈率：
多發人群：
嬰幼兒人群
發病部位：
麵部 皮膚 血液血管
典型症狀：
體重減輕 咖啡斑 生長緩慢 麵部多毛 下肢短縮
並發症：
白血病 隱睾
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 內分泌科
治療方法：

小兒麵部紅斑侏儒...是怎麼回事？

　　一、發病原因

　　1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時報道了本病征。本病征為常染色體隱性遺傳，發病無明顯的性別差異。

　　二、發病機製

　　本綜合征是一種典型的“染色體斷裂綜合征”。在檢查本病征患時，可見有染色體的斷裂和重新排列。正因為異常病變基因的存在，而導致患者體內異常物質的堆積以及正常物質的異常沉積，最終引起一係列的臨床症狀出現。

　　1974年Chaganti等發現本病的淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)高於正常人11倍，荒漱誠治還發現本病的成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高，高出正常人的9～11倍。

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病：小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病：對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病：新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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