(一)發病原因
除遺傳因素外，尚有內分泌的因素。Dupont認為，原始因素可能是甲狀旁腺過度活躍。每天給動物注射甲狀旁腺素，將使骨鈣遊離出現。若持續注射，則成骨細胞被刺激，有骨沉積。Ellis則認為，持續甲狀旁腺功能亢進不能解釋，可能是甲狀旁腺功能活躍與正常階段交替出現，從而出現相互交替的骨密度環。
(二)發病機製
其病理變化為膜性骨和軟骨性骨都被吸收。其典型變化為患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失。所有骨都會被波及，而且呈對稱性。長骨的骨皮質和骨髓分界線消失，以幹骺端的變化最為明顯。生長長骨的骨骺軟骨的大小和形態無變化，但骨骺的骨化中心可有同樣的變化。除骨結構消失外，骨密度增加，呈顆粒狀。骨的增厚說明不僅來自骨骺軟骨的形成骨受影響，而且骨膜下成骨層的生長也受影響。生長最快的部位，如股骨下端、橈骨下端、脛骨上端和肱骨上端變化也最大。肋骨同樣也被波及，變成無結構的增厚骨塊。椎體的上1/3和下1/3有致密區，而中1/3可以保持正常。顱骨也可有明顯增生。腕骨和跗骨為呈同心環狀的致密骨。
顯微鏡下檢查表現為鈣化軟骨團、骨、死骨和硬化纖維組織的混合狀態。組織無血管性，髓間隙充填硬化組織，極少毛細血管。沒有板層狀骨化，沒有成骨細胞活動。硬化主要是由於類骨組織的過度鈣化。
繼發性病理變化主要是造血係統和神經係統受幹擾，前者影響正常的血液形成，後者影響神經傳導。
