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鐮狀細胞貧血(鐮狀細胞貧血 )

別名:
鐮狀細胞性貧血
傳染性:
無傳染性
治愈率:
95%(一般經過有效治療後,一般能夠95%有效控製)
多發人群:
所有人群
發病部位:
關節 其他
典型症狀:
發燒 脾腫大 關節痛 軟組織腫脹
並發症:
股骨頭壞死 骨髓炎 化膿性關節炎
是否醫保:
掛號科室:
血液科 中西醫結合科
治療方法:
藥物治療、輸血治療、骨髓移植

鐮狀細胞貧血是怎麼回事?

  一、發病原因

  常染色體顯性遺傳性疾病。

  二、發病機製

  鏈第6位上的穀氨酸被纈氨酸替代形成HbS,HbS在脫氧狀態下相互聚集,形成多聚體。多聚體在電子顯微鏡下呈纖維狀,每條纖維由14條珠蛋白鏈組成螺旋狀,直徑20nm。這種多聚體由於其HbS的鏈與鄰近的鏈通過疏水鍵連接而非常穩定,水溶性較氧合HbS低5倍以上。由於多聚體的形成和穩定均需要鄰近鏈的參與,故HbA(12)遠較HbF(22)容易參與HbS多聚體的形成。纖維狀多聚體排列方向與細胞膜平行,並與細胞膜緊密接觸,故當有足夠的多聚體形成時,紅細胞即由正常的雙凹形盤狀變為鐮刀形(或稱新月形),此過程稱為鐮變。鐮變紅細胞僵硬,變形性差,在微循環中易遭破壞而發生溶血。鐮變紅細胞也使血流黏滯性增加,血流緩慢,加之變形性差,故可引起微血管堵塞。血流滯緩、血管堵塞又加重缺氧、酸中毒,從而誘導更多紅細胞發生鐮變。如此惡性循環加重溶血、血管堵塞,導致組織器官損傷以致壞死,產生嚴重臨床症狀。鐮狀紅細胞對血管內皮的黏附性較正常紅細胞高2~10倍。黏附性增高的機製可能是鐮狀細胞變形、細胞脫水及細胞氧化使鐮狀細胞表麵負電荷減少,與血管內皮細胞表麵負電荷相斥力下降而吸力增加的緣故。鐮狀細胞對內皮細胞黏附性的顯著增高在血栓形成過程中起重要作用。諸多因素與紅細胞鐮變有關。紅細胞內HbS濃度和脫氧程度是主要因素已如上述。此外,紅細胞內2,3-二磷酸甘油酸含量、酸中毒、HbF含量、紅細胞脫水程度等因素也可影響鐮變過程。2,3-二磷酸甘油酸能降低血紅蛋白的氧親和力,pH降低時血紅蛋白易脫氧,故2,3-二磷酸甘油酸含量的增加和酸中毒時鐮變加重。HbF不含鏈,可抑製HbS的多聚體化,故不含HbF的紅細胞容易鐮變,而增加HbF含量可抑製鐮變。紅細胞內血紅蛋白濃度增高將增加HbS與鄰近鏈接觸而促進多聚體形成,故紅細胞脫水使血紅蛋白濃度增高可加重鐮變。紅細胞鐮變的初期是可逆的,給予氧可逆轉鐮變過程。但當鐮變已嚴重損害紅細胞膜而使紅細胞喪失鉀離子和水分後,鐮變就變為不可逆性,即使將這種細胞置於有氧條件下,紅細胞仍保持鐮狀。

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    鄧琦 主任醫師
    未開通
    天津市第一中心醫院 血液科

    擅長疾病:各種血液病的診斷和治療技術,包括應用造血幹細胞移植技術治療血液係統惡性腫瘤。

  • 鄧琦,主任醫師
    鄧琦 主任醫師
    未開通
    天津市第一中心醫院 血液科

    擅長疾病:各種血液病的診斷和治療技術,包括應用造血幹細胞移植技術治療血液係統惡性腫瘤。

  • 崔徐江,主任醫師
    崔徐江 主任醫師
    未開通
    廣東省中醫院 血液科

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