一、發病原因
可從是否有微生物、寄生蟲等感染因素，是否有先天性溶血病、代謝病、其他血液病、腫瘤類疾病等病史來分析發病原因。必要時可進行特殊的化驗檢查，如血象、骨髓象、血培養、皮膚試驗、抗人球蛋白試驗，抗體測驗以及尿、大便和寄生蟲等檢查，還可利用超聲波、X線、同位素、CT掃描等技術做出診斷。
1、肝大與脾大同時出現的較多見於新生兒及嬰幼兒感染、營養性貧血、營養不良合並感染所致貧血、溶血性貧血、先天代謝病、白血病、惡性淋巴瘤、郎漢斯細胞組織細胞增生症、澱粉樣變性等。
2、脾大往往與地區流行病(如瘧疾)和種族遺傳病(如廣東、廣西等地多見的地中海貧血)有關。
3、體格檢查時注意發現其他體征，結合病史有時即可確診。
4、重度脾大較多見於寄生蟲病、細菌或病毒感染、營養不良合並感染所致貧血、先天代謝病、班替綜合征等。
二、發病機製
脾髒腫大的病理變化是多種多樣的。
1.胎兒性造血：生後脾髒主要產生淋巴細胞，但在緊急情況如出血、溶血、嬰兒貧血或未成熟白細胞浸潤時，脾髒可因恢複胎兒期造血功能而腫大。
2.充血性脾大：脾髒有大量靜脈血竇，具有收縮和膨脹的特點。當脾靜脈回流發生障礙時，例如門靜脈高壓，可使脾充血腫大;小兒患真性紅細胞增多症或真性血小板增多症時，也可因儲血細胞過多以致脾腫大。
3.脾功能亢進：脾功能過盛時可使血液中一種或多種血細胞破壞過多，引起貧血、出血或抵禦感染的能力減低。門靜脈壓增高時即可出現此現象。
4.免疫因素：脾髒是產生抗體的器官，與免疫功能有直接關係。感染及抗原性刺激可使淋巴組織增生，產生更多的漿細胞、淋巴細胞及巨噬細胞而致脾髒增大。
