(一)發病原因
胚胎發育時期由原腸發生的肺芽，逐漸發展形成支氣管樹和肺泡。肺芽在發育初期是索條狀組織，逐漸演變成管狀，如果胚胎發育發生障礙，索條狀結構不能演變成管狀，遠端的原始支氣管組織與近端組織脫離，逐漸形成盲管，管腔內的分泌物不能排出，積聚膨脹就形成含黏液的囊腫。
(二)發病機製
由於肺芽發育障礙的發生時間和部位不同，囊腫大小不等，可以是單發或多發，罕見雙側發病，如果肺芽索條狀組織在尚未分支之前發育障礙則形成單發的、孤立的肺囊腫，如果肺芽發育障礙發生在分支以後，則形成多發肺囊腫，如果1葉或多葉肺組織被蜂窩狀的肺囊腫所占據，則稱為多囊肺。肺內者占50%～70%，左肺多見。發生在氣管或主支氣管分支階段的發育障礙形成的囊腫，大多數位於縱隔內，稱為支氣管囊腫，常位於氣管分叉或主支氣管附近，囊腫很少與氣管直接相通，多半是緊鄰氣管或二者之間有一軟骨瘺管。發生在小支氣管分支階段的發育障礙形成的囊腫，多數位於肺組織內，稱為肺囊腫。
先天性肺囊腫的囊壁厚薄不一，直徑多在2～10cm，內層由柱狀或假複層纖毛上皮細胞組成，如果發生感染則可為扁平上皮所覆蓋，部分為炎症肉芽組織;外層有彈力纖維、平滑肌纖維、黏液腺、軟骨組織及結締組織。部分肺囊腫找不到黏液腺及軟骨，但有明確的柱狀及假複層纖毛上皮細胞等組織結構，這是因為囊腫發生在肺泡的末梢支氣管的緣故，故仍應診斷為先天性支氣管肺囊腫。因囊腫無呼吸通氣，囊壁組織內無炭末色素沉著，此為先天性囊腫的特征，易與後天囊腫鑒別。先天性肺囊腫發生感染後，上皮層破壞，則易與後天性肺囊腫混淆。支氣管囊腫的囊壁同樣是由假複層纖毛上皮、軟骨、平滑肌、纖維組織和黏液腺組成。個別的支氣管囊腫可發生惡變或發生支氣管腺瘤。有些囊腫特別是那些與食管緊密相連的囊腫，含有纖毛上皮、鱗狀上皮或胃黏膜，偶有上述4種上皮同在1個囊腫內的。
囊腫內壁可光滑或有網狀小梁，囊腫內充滿黏液，稱為含液囊腫，含液囊腫中的液體可以是澄清液或血液或凝固的血塊。若囊腫和支氣管相通，但通道較細，部分黏液排出，同時氣體進入囊內，可成為含氣囊腫或液氣囊腫。若通道暢通，囊腫內的黏液全部排出，囊內完全被氣體充盈，稱為氣囊腫。如果通道由於感染而形成活瓣，則形成張力性囊腫，是常見的並發症之一，常常壓迫正常肺組織，引起較嚴重的臨床症狀。
