一、發病原因
1.先天性異常 原發性纖毛不動綜合征、囊性纖維性變、Young綜合征、纖毛長度異常、纖毛缺如、動力短臂短缺、全部或部分缺如、放射輪軸缺陷和微管異位等。
2.後天獲得性 局部異常多為繼發性。慢性氣管炎、肺炎、支氣管擴張、哮喘和肺癌可引起纖毛大小不等、巨大纖毛;慢性鼻竇炎、哮喘可引起軸絲變性;病毒感染可引起纖毛脫落、凹陷;過敏性鼻炎可引起纖毛無力;肺炎支原體分泌過氧化氫、銅綠假單胞菌分泌的綠膿毒素可抑製纖毛運動，吸煙、環境汙染、射線、硫化氫、機械通氣等都可造成清除功能障礙。纖毛功能障礙所致臨床疾病是廣泛的，可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見;精子鞭毛、輸精管、輸卵管纖毛功能障礙可導致不育或不孕症;中耳、鼻竇處纖毛功能障礙則導致中耳炎、鼻竇炎等;視網膜杆狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙導致失明、耳聾和嗅覺障礙;也有由於腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水的報道。
二、發病機製
人體許多部位都具有纖毛或類似結構，纖毛的正常功能是維護所在器官、係統以至整個人體功能的重要因素;正常的氣道黏液-纖毛轉運係統的功能對維護氣道的防禦功能有重要意義。纖毛結構廣泛存在於呼吸道、中耳、輸卵管、輸精管、精子鞭毛，以及腦、脊髓室管膜等組織器官中，由於纖毛結構及功能異常，導致纖毛運動不良及清除功能障礙，可引起反複鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育症及腦積水等。纖毛超微結構異常表現有20餘種，以動力蛋白臂缺陷為主，還有微管缺失，放射輪軸缺陷，微管排列紊亂等。需進一步行纖毛活檢以協助診斷。由於纖毛結構由至少200餘種蛋白構成，具有大量的潛在基因，因此在短期內將基因檢測作為診斷工具的可能性不大。纖毛異常包括：蛋白動力臂部表麵都有纖毛細胞存在，在鼻旁竇、耳咽管、中耳等處也有纖毛分布。此外在輸卵管、精子及腦和脊髓室管膜處也有纖毛結構。纖毛在氣道各級支氣管中的分布不同，以大氣道最多，小氣道較少，肺泡囊和肺泡上沒有纖毛結構。每個纖毛細胞大約有200多根纖毛，纖毛直徑大約0.1～0.2μm，長度約為3～7μm。每根纖毛都包括有體部、基底部和冠部，橫斷麵在電鏡下呈圓形，中央有一對中心微管，在外周均勻地環繞著9對周圍微管，稱之為9 2軸索微管結構。
呼吸係統是開放器官，需要一套完整的清除防禦機製來保持該係統的清潔穩定，氣管支氣管上皮的纖毛上有一層黏液稱為纖毛黏液毯，其黏液纖毛的清潔作用(mucociliary clearance，MCC)就是重要的呼吸道清除防禦機製之一，同時具有機械、化學和生物屏障作用。
MCC功能通過纖毛擺動而得到發揮。纖毛的有效擺動是二聯管間有效滑動的結果，這一滑動是由蛋白動力臂上ATP酶驅動的機械化學轉化過程中獲得的能量。纖毛擺動清除黏液是一個循環往複的過程，包括3種狀態：靜息狀態、複原擺動(recovery stroke)和有效擺動(effective stroke)。在整個擺動過程中，纖毛先向後擺動180°，接近細胞膜表麵並充分伸展，隨後開始有效擺動。有效擺動在垂直於細胞表麵的平麵上進行，向頭端擺動，有效擺動結束後纖毛經過短暫的靜息狀態又開始一次新的循環。正常人呼吸道的纖毛根部都成行排列，所有纖毛的有效擺動的方向都基本相同，形成合力推動表麵黏液向頭端移動。纖毛以一種協調的配位方式進行，每根纖毛與其鄰近的纖毛順次擺動，當纖毛由靜息狀態進入複原擺動而向後擺動時，觸動其他靜息狀態的纖毛並刺激它們進入複原擺動過程。因此，正常的纖毛運動有以下3個特點：
1.周期性和節律性。
2.方向性。
3.同步性、協調性和異相性。
反複感染是由於呼吸道纖毛清除功能障礙引起局部病原微生物黏附並大量繁殖所致，但內髒轉位的機製目前尚無定論。
