一、發病原因
先天性睾丸缺如的發生原因迄今未能肯定，可能與以下2方麵因素有關。
1.胚胎發育過程中，因某種因素幹擾使性腺發育障礙。Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異常可能導致無睾症。
2.妊娠期或出生前、後不久睾丸扭轉、精索血管栓塞，致睾丸血流供應受阻而使睾丸萎縮，可能是最常見的原因。
二、發病機製
孕8周時，睾丸組織開始發育並分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone，AMH)，之後分泌睾酮。如果睾丸組織在分泌睾酮之前喪失，Müller管已經退化，但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果睾丸組織原來存在並且分泌了一段時間的睾酮，那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育。
有AMH分泌而無睾酮分泌的先天性雙側無睾症患者表現為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器。患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管、子宮和上部陰道)，也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睾、輸精管和精囊)。如果在胚胎發育過程中睾丸組織分泌了睾酮，那麼外生殖器則為男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育。小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發育是睾酮依賴性器官發育的停滯。如果不經治療，先天性雙側無睾症的患者青春期發育會停滯而呈現典型的類無睾症外貌。因為單側睾丸已能滿足生理功能需要，所以單側先天性無睾症患者不會出現青春期性別發育異常，但有可能會有單側Müller管殘存，當然主要取決於睾丸組織喪失的時間。
先天性雙側無睾症患者不但從組織學上不能發現睾丸組織，而且從內分泌功能上也不能發現睾丸功能。兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，FSH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經升高，到了青春期時即升高到去勢水平，而相形之下，睾酮水平則很低。
