一、病因
晶體位置異常可由先天性發育異常引起，若出生後晶體不在正常位置，可稱為晶體異位；若出生後因先天性因素、外傷或病變使晶體位置改變，可統稱為晶體脫位（lens dislocotion）或半脫位（lens sublaxation）。但在先天性晶體位置異常的情況下，有時很難分清何時發生晶體位置改變，因此晶體脫位或異位並無嚴格的分界，常常通用。
1、先天性晶體異位或脫位
可作為單獨發生的先天異常；或與瞳孔異位和其他眼部異常伴發；或與中胚葉尤其是骨發育異常的全身綜合征並發。不論何種情況，多由於一部分晶體懸韌帶薄弱，牽引晶體的力量不對稱，使晶體朝發育較差的懸韌帶相反方向移位。
（1）單純性晶體異位
有較明顯的遺傳傾向，為規則的或不規則的常染色體顯性遺傳，少數為常染色體穩性遺傳，常為雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明了。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能誘發的因素，但確切機理不明。如果伴有葡萄膜廣泛缺損等中胚葉發育異常，則可能與中胚葉發育紊亂有關。
（2）伴有晶體形態和眼部異常
常見的有小球形晶狀體（microspherophakia）、晶體缺損（coloboma of the lens）、無虹膜症（aniridia）等。
（3）伴有先天性的晶體異位或脫位
a、 Marfan綜合征
是一種不規則的常染色體顯性遺傳病，為全身中胚葉組織廣泛紊亂，以眼、心血管和骨骼係統異常為特征。Marfan於1896年首先報告。眼部異常表現為晶體異位，尤其是向上和向顳側移位。由於虹膜色素層缺如可產生後透照試驗陽性，瞳孔開大肌局部缺如使藥物難以將瞳孔散大。另外，眼部還可有前房角異常，脈絡膜和黃斑缺損，也可產生青光眼、視網膜脫離、眼球震顫、斜視、弱視等並發症。骨骼異常見於手足四肢骨細長，長頭和長瘦臉，心髒卵圓孔不閉合，動脈瘤和主動脈狹窄等症。一般男性多於女性。
b、同型脫氨酸尿症
（homocystinuria）為常染色體隱性遺傳病，最常影響骨骼，它是以骨質疏鬆和有全身血栓形成趨勢為特征。晶體多向鼻下脫位，晶體易於脫至前房和玻璃體腔內。晶體懸韌帶的組織結構及超微結構有異常改變。眼部也可合並先天性白內障、視網膜脫離和變性、無虹膜等異常。實驗室檢查可檢出血、尿中含有同型胱氨酸（homocystinuria）。本病原因為缺乏脫硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸轉化為胱氨酸所致。
c、Marchesani綜合征
為常染色體隱性遺傳病。體矮、肢指（趾）短粗，心血管係統正常。晶體球形，小於正常，常向鼻下方脫位，脫位後晶體進入前房，易發生青光眼，常伴有屈光性高度近視。其它眼部異常有上瞼下垂、眼球震顫、小角膜等。
下麵是以上三種綜合征的比較（見表1）。
表1 三種綜合征比較
Marfan綜合征Marchesani綜合征同型胱氨酸尿症晶狀體脫位向上方，發生年齡不一定，可為先天性，形態正常多向下方，發生於25歲以後，呈球形多向下方，多發生於幼年或25歲以前，形態可正常或呈球形高眼壓較少發生較易發生很易發生智力正常正常半數較遲鈍毛發顏色正常正常帶金黃色皮膚正常，可鬆弛正常白晳，顴麵潮紅，可有網狀青斑心血管病變易發生動脈瘤，破裂可引起死亡50歲後多因心血管病死亡多發生血栓形成可能致死骨骼身高、四肢細長蜘蛛狀指趾身矮、頭頸短、頭大，指趾粗短肢體可現細長骨質疏鬆易骨折肌肉肌肉不發達，皮下脂肪少肌肉發達，皮下脂肪豐滿無特異性改變遺傳方式常染色體顯性常染色體顯性，有時不完全常染色體隱性小便同型胱氨酸陰性陰性陰性2、外傷性晶體脫位
眼外傷尤其眼球鈍挫傷是晶體脫位的最常見原因。外傷性晶體脫位（traumatic dislocation of the lens）常伴有繼發性白內障形成。脫位的晶體可脫入前房或玻璃體腔內；如伴有眼球破裂，晶體可脫至球結膜下。
3、自發性晶體脫位
自發性晶體脫位由眼內病變引起懸韌帶機械性伸長、或由於炎症分解與變性所致。由於懸韌帶機械性伸長引起的晶體脫位常見於牛眼、葡萄腫或眼球擴張，也可見於睫狀體炎症粘連或玻璃體條索牽拉晶體。眼內腫瘤可推拉晶體離開正常位置。炎症破壞晶體懸韌帶可見於眼內炎或全眼球炎，懸韌帶可完全分解。長期慢性睫狀體炎症可出現同樣的病理過程，懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織占據。懸韌帶發生變性或營養不良是自然脫位最常見的原因，常常伴有玻璃體的變性和液化，如高度近視、陳舊性脈絡膜炎或睫狀體炎、視網膜脫離。鐵或銅鏽沉著症等也可使懸韌帶逐漸變性分解。另一個常見的原因是老年性白內障的過熟期，晶體的變性改變也累及晶狀體懸韌帶。一旦懸韌帶發生變性，晶體可由於本身的重量或輕微的外傷甚至用力和咳嗽，隨時自發脫位。
晶體脫位時，斷裂的懸韌帶可與晶狀體相連，且逐漸變混濁。懸韌帶極少在睫狀體端斷離，而多數在晶體板層端斷離，因而能在脫位的晶體找到懸韌帶絲的機會很少。
