一、發病原因
藍痣由真皮內異常黑素細胞聚集而引致，較為少見，多伴有色素痣、心髒黏液瘤、皮膚黏膜黏液瘤(LAMB綜合征)，並與結節性肥大細胞增生相關。其組織學與色素細胞、肥大細胞有一定關係。
通過超微結構和乙酰膽堿酯酶活性分析，推測藍痣可能起源於施萬細胞或內源性神經，然而藍痣細胞能合成黑色素，又提示其黑色素細胞來源。藍痣被認為是正常黑色素細胞出現在異常部位，具有異常功能。因而推測，普通藍痣與細胞監痣均為來自神經脊異常色素細胞的良性增殖。
藍痣的藍灰色外觀主要為真皮黑色素經覆蓋表皮產生的視覺作用，可見光的長波穿過深部真皮被色素細胞吸收，而短波(藍色)不能被吸收，進而反射至視者眼中呈藍色。爆發性藍痣發生與日曬有關，具有藍痣組織學特征的色素腫瘤可在無毛鼠或豚鼠用DMBA誘導產生。
二、發病機製
發病機製還不清楚。藍痣的組織病理形態有3種：
1.普通型藍痣(common blue nevus) 真皮黑素細胞數量較多，主要位於真皮中、深部，偶或向下延伸至皮下組織或向上靠近真皮乳頭層。黑素細胞呈長梭形，似成纖維細胞，含有黑素，Dopa反應陽性。真皮網狀層有廣泛的纖維組織產生。在黑素細胞聚集處，常混雜有不等量成纖維細胞和噬黑素細胞。後者與黑素細胞不同，其胞體較大，所含黑素顆粒較粗，無樹枝狀突Dopa反應陰性。
2.細胞型藍痣(cellular blue nevus) 可見普通型藍痣成分，如色素增深的樹枝狀突細胞。此外，常見一些梭形細胞，其胞體較大，核呈卵圓形，胞質豐富，染色淡，黑素極少或缺如。這些細胞常緊密排列成島狀或索條狀，周圍可見富含黑素的噬黑素細胞。
3.聯合型藍痣(combined blue nevus) 藍痣本身可為普通型，也可為細胞型。並發的痣細胞痣，可為交界痣、皮內痣或混合痣，罕為Spitz痣。
