一、發病原因
可在兒童期出現。約有1/3～1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具有一定相關性。此外，有研究認為。發育不良痣與11號染色體的部分缺失及睾丸生殖細胞腫瘤有關。家族性惡性黑色素瘤和發育不良痣還與內分泌性腺體綜合征、自體免疫多腺體綜合征相伴發。但目前，對以上相關性尚不能完全確定。
發育不良痣所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎，內源性激素和外界環境促進了本病的發展。對惡性黑色素瘤易患家族進行基因學分析認為是常染色體顯性疾病，異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外，在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化學產物可引起細胞惡性轉化。
二、發病機製
發病機製還不清楚。異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外，在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化學產物可引起細胞惡性轉化。
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