一、發病原因
遺傳(30%):
顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色體顯性遺傳。
二、發病機製
本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關,這些基因突變可能導致角質形成,細胞內張力細絲異常聚集,破壞細胞骨架網及板層小體分泌,導致水分喪失增多。
病理生理
可有明顯的角化過度、細胞內水腫,致表皮細胞鬆解,故病理改變呈表皮鬆解型。也可見網狀空泡化。顆粒層可明顯增厚。在棘細胞層中常見雙核細胞。電鏡檢查可見核周有空暈形成。其表皮細胞的分裂率也明顯增加,細胞到達表皮的時間可明顯縮短而較快脫落,並可有水分丟失增加。真皮可水腫伴淋巴及組織細胞浸潤。電鏡可見張力絲排列紊亂及橋粒接觸不良。透明角質顆粒大小不一。