亞臨床型克汀病鑒別
在地甲腫流行區,對聾、啞、癡呆、神經運動障礙、體格發育落後的患者診斷為地克病並不困難。在鑒別上的難點主要是既無甲腫也無甲減的地克病病人,如何與其他智力落後及聾啞病人(非缺碘原因所致)區別開來。
1.散發性克汀病
這類病人黏液性水腫及其他甲減症狀十分突出,智力落後,骨化中心出現延遲。但是一般沒有明顯聾啞,甲狀腺吸碘率幾乎為零,幾乎沒有明顯的肌肉運動障礙,甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位,一般也沒有錐體束受損的症狀,這些可以鑒別出來。
2.後天因素所致的腦損害後遺症
如產傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等,對它們的鑒別主要靠詳細詢問病史,有明確病史者可除外地克病的診斷。
3.先天愚型(Down綜合征)
這種病人沒有聾啞,也無甲減,常有小耳畸形、小指畸形和通貫手,染色體檢查可明確診斷,即21三體性,因此容易鑒別。
4.Pendred綜合征
該綜合征有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾,但沒有甲減症狀,無智力障礙,體格發育也正常。
5.垂體性侏儒
該病人表現為對稱性、成比例的身體矮小,智力正常,聽力及語言無障礙,甲功正常,這些可與地克病鑒別。
6.Laruence-Moon-Biedl綜合征
為罕見的常染色體隱性遺傳,病人智力低下,性器官發育不良,但以下3個症狀為該綜合征所特有,可與地克病相區別:肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。
7.苯丙酮尿症
是一種常見的常染色體隱性遺傳病,出生後4~6個月內出現症狀,有黃(黃色頭發)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點。尿三氧化鐵試驗陽性,血苯丙氨酸濃度升高。
8.黏多糖病(承溜病)
屬常染色體隱性遺傳。身材矮小,發育遲滯,智力、聽力和語言均有障礙。鑒別點在於,本病肝脾腫大,手指彎曲呈“爪狀”,特殊麵容如:貌醜、鼻翹起、鼻孔上翻,兩耳下緣低於雙目水平,舌大而厚,頸短,肋骨X線片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀,尿黏多糖陽性。患兒多在10歲左右死亡。
9.半乳糖血尿
為常染色體隱性遺傳。生後數周至數月喂養困難或拒食,智力落後,肝大,白內障,尿黏液酸實驗陽性。