一、鑒別：
應與以下疾病進行鑒別診斷
1.男性假兩性畸形，染色體為46XY，性染色質為陰性，性腺為睾丸。但內外生殖器發育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性。會陰型尿道下裂就是男性假兩性畸形，畸形原因是胚胎時期睾丸發育不全，生殖道機化物質及男性激素的缺乏，使得尿道下裂、陰莖發育差、陰囊分裂、睾丸未降等。結果外陰呈現不同程度的女性征。
2.女性假兩性畸形，腎上腺酶異常所致腎上腺皮質增生是引起該症的主要原因。女性激素發生障礙，雄性激素增加，外陰向男性方麵發展，外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位於肥大的陰蒂根部極似尿道下裂，陰道狹窄，有的不易被發現。尿生殖竇存在，開口前方與尿道相通，後方與子宮相通。性染色體46XX，性染色質陽性，尿17酮排泄增加。有的女性假兩性畸形在胚胎發育時，母體用了男性激素引起的。若女性假兩性畸形的性細胞核為陽性、性染色體為XX、性腺為卵巢，有腎上腺皮質增生，尿17酮類固醇則增加，這種病人的治療應以轉化為女性外陰為原則。
3.真性兩性畸形，既有睾丸，又有卵巢，外生殖器表現出不同程度的女性征，兩種性別的生殖道可同時存在。外觀酷似尿道下裂合並隱睾。性染色質可為陽性，也可為陰性，性染色體2/3為XX，1/3為XY。尿17酮類固醇可正常。性染色體半數以上為46XX，少數為46XX/46XY嵌合體或46XY。剖腹探查可見體內兼有睾丸、卵巢兩種成分的性腺(卵睾)。
