一、鑒別：
1、直腸閉鎖
肛門發育正常 但出生後無大便，並伴腸梗阻征象。直腸指檢向上受阻有波動感。倒立位X線檢查，若直腸有膜性膈為直腸閉鎖若直腸大段缺如為無直腸畸形，有時可伴無肛門畸形。
2.肛門閉鎖
患兒出生後無胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等位腸梗阻症狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，並有放射皺紋，刺激該處可見環肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置於該區可有衝擊感，將嬰兒置於臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。
出生後無胎糞排出，肛區為皮膚覆蓋，哭鬧時肛區有衝擊感。倒置位X線側位片上，直腸末端正位於恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區皮膚1.5cm左右。
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