1.血常規和生化檢查 血常規檢查常為大細胞性貧血，也可為正細胞性貧血或混合性貧血。血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低，血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，嚴重病例血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12均可降低。
2.小腸吸收不良的測定 脂肪定量的研究是測定脂類吸收不良的最好的方法，可以通過在相同的間隔時間內口服相同克數的脂肪，在72h內測定糞便脂肪的排泄情況，由此可以算出脂肪吸收的百分數，正常時大於94%。由於本實驗需要準確地收集大便，小嬰兒有時收集全部大便有一定困難，因此應用受到限製。口服木糖試驗，即1h血清木糖試驗常被應用。在體重30kg以下兒童口服5mg木糖或14.5～25mg/m2，隨後測定血清60min時的木糖含量，不過本試驗的假陽性和假陰性率較高，限製了其應用。
3.小腸滲透性試驗 滲透性試驗是根據小腸黏膜對糖的滲透性來設計的一項非創性試驗。麥膠性腸病的病人由於小腸黏膜麵積的減少，小分子的甘露醇和鼠李糖(6-去氧-L-甘醇糖)吸收減少。而由於細胞內的通道增大或由於細胞膜的病變使大分子的乳果糖和纖維二糖吸收增多，這使其二糖與單糖的比率下降，提示麥膠性腸病的診斷。雖然這一試驗對空腸黏膜異常有較高的敏感率，但它的特異性較低，假陽性率主要發生在由於其他疾病如Crohn病等引起黏膜異常的病人。
4.抗麥膠抗體的測定 通過測定血清中的抗麥膠抗體，可以幫助本病的診斷，敏感度很高，接近100%。另外還可以在血清中測到抗網硬蛋白及抗肌內膜抗體，此時有利於本病的診斷。
5.小腸黏膜活組織檢查 應用小腸活檢管經口腔插入小腸的各個部位采取黏膜標本，進行活組織檢查或應用小腸鏡對空腸上段及全結腸鏡對回腸末端進行直觀和活檢。 X線鋇劑檢查，鋇劑通過小腸時間延長，空腸彌漫擴張，黏膜皺襞變平或消失。其他還應常規做心電圖、B超等檢查。
