盡量爭取病理活檢以明確診斷及分型。為確定病變範圍及臨床分期,應做骨髓活檢或塗片,骨髓中發現NB腫瘤細胞,85%~90%患兒尿中兒茶酚胺代謝產物同型香酸(HVA)、香草基杏仁酸(VMA)增高。NB時血LDH可升高,並與腫瘤負荷成正比。可用熒光原位雜交法(FISH)檢測腫瘤細胞N-MYC的擴增情況,如大於10倍,常提示預後不良。細胞遺傳學檢查可發現1p-或N-myc擴增。
選擇性骨骼X線平片、X線胸片、骨掃描,胸、腹部CT或MRI。影像學所示腫塊中常有鈣化灶,原發於胸腔時多見於後縱隔脊柱兩側,原發於腹腔時多見於腎上腺或後腹膜脊柱兩側。