小兒賴氏綜合征檢查
一）實驗室檢查
1.尿液檢查
尿中可出現酮體，出現二羧酸。
2.血象檢查
白細胞總數明顯升高，粒細胞占多數。
3.血液檢查
肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、穀丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病後明顯上升，多於1周內恢複正常。疾病早期血氨明顯增高，可升高達300µg/dl以上，亦於1周內恢複至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現血糖明顯降低，膽固醇及總血脂下降，而遊離脂肪酸濃度增高。嬰幼兒常出現低血糖。可出現低肉堿血症、低膽固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症，血清中出現二羧酸。部分患兒血乳酸、丙酮酸增高，線粒體酶複合體活性減低。
4.肝活體組織檢查
可發現典型的RS肝髒改變。
5.腦脊液檢查
腦脊液壓力多明顯增高，腦脊液常規檢查大多正常，細胞數及蛋白質正常，如無低血糖，糖量也正常。低血糖明顯者糖含量相應降低。部分患兒腦脊液乳酸及丙酮酸水平增高，線粒體酶複合體活性減低。
二）其他輔助檢查
1.腦電圖檢查
早期正常，2歲後均有異常，腦電圖呈彌漫性腦病改變，見慢波增多，不規律的電活動等，也可有癇樣放電(棘波)，睡眠紡錘波消失等。背景波呈廣泛高幅慢活動，腦電圖變化程度與臨床表現並非完全一致。
2.腦CT、MRI檢查
尚應做腦CT等檢查，可發現腦水腫，中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。
