一、檢查：
1、尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下：
(1)尿胱氨酸結晶檢查：尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉澱，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L。
(2)氰化硝普鹽試驗：結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。將結石研成粉末，放少許於試管中，加1滴濃氨水，後再加1滴5%氰化鈉，5min後再加3滴5%硝普鈉。
(3)尿色譜法定量測定：對確認及分型有幫助。
(4)吡咯烷及呱啶尿：由於空腸對這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產生屍胺與腐胺，吸收後被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。
(5)尿常規檢查：氨酸尿路結石常引起反複血尿，繼發感染時白細胞增高。
2.血液檢查 少數可合並高尿酸血症，低鈣血症等。
3.糞檢查 由於空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 腹部平片檢查可見結石呈淡薄陰影，造影、B超檢查也可發現結石。腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有彌漫性腦萎縮。 Tahmoush等研究發現，小腦共濟失調患兒，腦皮質有廣泛性神經元丟失，小腦浦肯野細胞減少。
