一、檢查
實驗室所見主要的生化異常是低血磷,但應注意不同性別、年齡與血清之間的關係。
血磷多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血鈣值正常或稍降低,血清堿性磷酸酶活性增高,雖然存在低磷血症,但尿磷仍排出增加,說明腎小管對磷的重吸收障礙。從未發現有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸鹽及鉀。有人發現即便有腎小管磷重吸收障礙,在出生的最初幾個月,由於腎小球濾過率相當低,血清磷濃度可能正常。所以最早的實驗室異常可能是血清堿性磷酸酶活性增高。尿常規和腎功能正常,腎小管回吸收磷率降低。
二、輔助檢查
X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化,活動期與恢複期病變同時存在,在股骨、脛骨最易查出。有骨齡落後、膝外翻或內翻。幹骺端增寬,呈碎片狀,骨小梁粗大。在脛骨近端、遠端以及股骨、橈骨、尺骨遠端幹骺端皆可出現杯口狀改變。