血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加,少數患者伴糞卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低,鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低,並可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10~15s)橘紅色熒光。
組織病理:在皮損處和暴露部位的皮膚,真皮上層乳頭層血管壁及其周圍有大量的無定形物質沉積,耐澱粉酶,PAS染色強陽性。乳頭可增寬,表皮突變得窄而長。血管壁增厚,內皮細胞腫脹,可發生管腔閉塞。表皮大多正常,發生大皰時位於表皮下,基底膜帶增厚,PAS染色陽性。直接免疫熒光檢查可見以IgG為主的免疫球蛋白在血管周圍沉積,表皮真皮交界處也有輕度沉積。透射電鏡觀察血管基底膜增厚,無結構物質呈多層重疊狀沉積,中等電子密度的細原纖維充滿血管壁和圍繞於血管周圍。