熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

神經係統遺傳性病(神經係統遺傳性病 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
中年人人群
發病部位:
顱腦
典型症狀:
智力發育遲緩 語言發育遲緩 不自主運動
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
兒科 生殖健康
治療方法:

神經係統遺傳性病檢查

 1.搜集臨床資料包括發病年齡性別獨特的症狀和體征,如K-F環眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經纖維瘤病)等。

2.係譜分析判定是否為遺傳病,並區分為單基因、多基因和線粒體遺傳病,根據有無遺傳早現現象推測是否為動態突變病。

  3.常規輔助檢查包括生化、電生理影像學和病理等對診斷及鑒別診斷頗有意義,某些檢查對特定的神經係統遺傳病具有確診價值。如假肥大型肌營養不良的血清肌酸激酶增高,肝豆狀核變性血清銅和銅藍蛋白(CP)水平降低、尿銅排泄增加、遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖特征結節性硬化症脊髓小腦性共濟失調及橄欖腦橋小腦萎縮的頭部MRI檢查腓骨肌萎縮症的神經活檢等。

  4.遺傳物質和基因產物檢測包括染色體數量和結構DNA分析和基因產物檢測等在基因表達水平上確診和預測疾病常用的檢測方法有:

  (1)染色體檢查:檢查染色體數目異常和結構畸變如染色體多於或少於23對染色體斷裂後導致缺失倒位重複和易位等畸變主要檢查唐氏綜合征患兒和雙親精神發育遲滯伴體態異常患者、多次流產的婦女及其丈夫曾生過先天畸形病兒的雙親等。

  (2)基因診斷:主要用於單基因遺傳病如檢測假肥大型肌營養不良家族性肌萎縮側索硬化症等基因突變和連鎖分析,主要采用Southern雜交法聚合酶鏈反應(PCR)法和限製性酶切片段長度多態性分析(RFLP)等.可直接檢出DNA缺失、重複和點突變以及是否帶致病基因。被診斷對象包括有症狀患者症狀前患者、隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒(產前診斷)等。

  (3)基因產物檢測:主要應用免疫技術對已知基因產物的遺傳病進行蛋白分析如假肥大肌營養不良症患者進行肌肉活檢用免疫法測定肌細胞膜的抗肌萎縮蛋白(dystrophin)含量因基因缺陷是通過異常蛋白產物致病不依賴基因診斷也可確診。

神經係統遺傳性病相關醫生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

神經係統遺傳性病相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40餘年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

堿膠的作用與功效

堿膠是一種潤滑劑,成分是堿性,具有潤滑的作用。它可以使陰道內的弱酸性環境變得有利於精子進入,主要成分是蘆薈、茶葉的提取物,本質上是調節體內酸堿平衡,提高弱堿性的精子在陰道酸性環境中的存活率,進而提高受孕概率。但需注意,使用堿膠要掌握正確方法,避免過量或頻繁使用,以免破壞陰道環境。

益生菌治療便秘嗎

益生菌可以治療便秘。益生菌通過調節腸道菌群,改善腸蠕動,在腸道內分解產生酸性物質,刺激腸黏膜分泌黏液,從而改善便秘等症狀。國內外多項研究顯示,益生菌製劑能夠顯著改善功能性便秘患者的症狀,對成人和小兒功能性便秘均有較好療效。

經顱磁的副作用和危害有哪些

經顱磁治療相對安全,但也可能出現一些副作用和危害。常見的副作用包括頭暈和記憶力下降,這些症狀可能在接受治療後出現。此外,經顱磁治療所釋放出的頻率刺激可能會引發癲癇,因此癲癇病史者禁用。為確保安全,治療應在正規醫院進行,以避免不可預知的風險。

經皮神經電刺激療法治療作用

經皮神經電刺激療法是一種非藥物治療方法,主要作用包括減輕疼痛、促進局部血液循環、減少肌肉痙攣等。其通過發送特定頻率和電流的電信號刺激神經纖維,幹擾大腦對疼痛的感知,促進血液循環,刺激肌肉鬆弛機製,從而達到治療效果。此外,還有刺激組織再生、促進傷口愈合、減輕水腫等作用。

火麻茶的功效與作用

火麻茶可能指由火麻草(蕁麻)製成的茶飲,其功效與作用包括潤腸通便、安胎止血、止癢鎮靜、溫經驅寒和利水消腫等。火麻草中的膳食纖維能促進胃腸道蠕動,改善便秘和腹部鼓脹。同時,它還具有安胎止血、緩解皮膚瘙癢和過敏反應、溫經散寒以及利尿消腫等作用。需注意,使用火麻茶時應遵醫囑,避免私自用藥和不當飲食,以確保安全和效果。

豬蹄熱量高嗎,減肥能吃嗎

豬蹄熱量較高,每100g約含有260千卡熱量,比雞蛋、瘦肉、海鮮等高出許多,且含有大量脂肪和膽固醇,不適合減肥人群多吃。但減肥期間可以吃適量豬蹄,需嚴格控製量,並搭配其他蔬菜和水果,烹飪時避免油炸,以清淡少油為主。吃豬蹄後要適當增加運動量,消耗多餘熱量。

查看更多>