一、檢查
一般免疫功能並無異常,進一步檢查發現外源性IFN-γ誘導患兒和無臨床表現的異型合子的外周血單個核細胞產生TNF-α的能力下降。患兒T細胞對NTM的增殖反應正常,但產生IFN-γ的量減少。
自然NTM感染的淋巴結和肝髒病變組織學常為非特異性炎症肉芽腫樣改變,包括中性粒細胞、巨噬細胞和泡沫細胞浸潤。多核巨細胞少見或缺如。病變組織中見到大量分枝杆菌者的預後差。
播散性BCG的組織病理學改變有兩種類型:類結核性肉芽腫(Ⅰ型)和麻風瘤樣肉芽腫(Ⅱ型)。Ⅰ型肉芽腫患兒的存活機會較大,而Ⅱ型肉芽腫預後極差。抗分枝杆菌藥物治療不能改變肉芽腫病變性質。
利用特異的抗體檢測細胞表麵是否表達IFN-γR1分子,可初步診斷本病。但不能完全排除部分突變所致的IFN-γR1分子功能缺陷。基因測序以及患兒細胞對IFN-γ刺激的反應可以明確診斷。
常規做胸片、B超檢查,發現肝脾淋巴結腫大,肺炎等病變。