一、檢查：
1.血象與骨髓象：血色病時血象與骨髓象無明顯特異性，骨髓塗片或切片，以鐵染色法處理後可見細胞外鐵增多，但對診斷無決定性意義。
2.血液生物化學檢查：血清鐵，血清鐵飽和度和血清鐵蛋白的測定可作為本病的篩選試驗，血清鐵常增高至200g/dl以上，平均達250g/dl;血清鐵飽和度高達80～100%;血清鐵蛋白濃度也可明顯增高。
3.去鐵草酰胺試驗：去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑，按 10g/ml予肌肉注射後，正常人24小時尿中所排出的鐵<2mg，而血色病患者的排出量常>10mg，本試驗反映體內主質細胞中鐵的含量。
4.肝髒穿刺活檢：在肝組織的切片中可見到主質細胞中含有大量含鐵血黃素和輕重程度不一的纖維結締組織的增生，乃至顯著的巨結節的肝硬化，診斷價值最高。
遺傳性血色病相關醫院
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