1.外周血 :多數病人沒有貧血,血象正常,少數病人可有輕度紅細胞增多。
2.尿液檢查: 實驗室最主要檢查是尿中含有較多尿卟啉和7羧基卟啉,使尿變成紅色,尿中ALA及卟膽原的排泄並不增多。
3.糞便檢查: 糞便中異糞卟啉和7羧基卟啉明顯增多,原卟啉正常或中等度增多。
4.肝功檢查: 因患者常有肝病,尿膽原可能陽性,血清轉氨酶可增高,磺溴酞鈉的排泄常低於正常,遺傳性患者的紅細胞內及肝內尿卟啉原脫羧酶活性降低,僅為正常人的50%左右,獲得性患者肝內此酶的活性也降至正常人的50%左右,但紅細胞內此酶正常。