1.組織病理:黃瘤病是反應腫瘤,不同型別黃瘤顯微結構相近,無需鑒別診斷。
2.口服葡萄糖耐量試驗:了解空腹及餐後血糖水平,以除外糖尿病及糖耐量減低(餐後高血糖)型血糖異常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。
3.肝功、腎功、甲狀腺功能測定:了解白蛋白、總蛋白及免疫球蛋白水平等以除外膽汁性肝硬化、腎病綜合征及黏液性水腫等疾病引起的繼發性黃色瘤病。
4.血脂測定、紙上電泳測定:可測定膽固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症Ⅱ型又稱家族性高膽固醇血症,為多基因性高膽固醇血症,在瞼黃瘤,腱黃瘤及結節性黃瘤中經常發生,屬常染色體顯性遺傳。高脂蛋白血症Ⅳ型又稱家族性高三酰甘油血症或家族性聯合高脂蛋白血症,在扁平黃瘤和結節性黃瘤中經常發生。