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小兒高磷酸酶血症(小兒高磷酸酶血症 )

別名:
小兒血磷酸酯酶過多,小兒血內磷酸酯酶過多
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
2-3歲幼兒
發病部位:
典型症狀:
骨痛 生長緩慢 步態不穩 脊柱後突 堿性磷酸酶增高
並發症:
骨折
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內科 內分泌科
治療方法:
西醫藥物治療

小兒高磷酸酶血症應該如何預防?

  一、預防

  本病多為常染色體隱性遺傳性疾病,預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒高磷酸酶血症相關醫生

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    李秀蓮 主任醫師
    未開通
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    熱西提 主任醫師
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  • 羅永傑,主任醫師
    羅永傑 主任醫師
    未開通
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    擅長疾病:從事腦血管病和癲癇方麵的研究,擅長偏癱、癲癇、腦炎、神經症、頭麵痛、帕金森病、肌病等的診治。

  • 孫紅斌,主任醫師
    孫紅斌 主任醫師
    未開通
    四川省人民醫院 內科

    擅長疾病:擅長癲癇、腦血管病、睡眠障礙、焦慮等病疾的診斷及治療

小兒高磷酸酶血症相關醫院

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