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黏脂貯積症Ⅳ型(黏脂貯積症Ⅳ型 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
角膜混濁 腱反射亢進 踝陣攣 肌張力減低
並發症:
踝關節軟骨損傷
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
遺傳谘詢和優生

黏脂貯積症Ⅳ型應該如何預防?

  一、預防

  除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發生率,提高人口素質之外,針對個體,必須采取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,采取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳谘詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

  (1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是:①遺傳病方麵的調查,包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及醫治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家係調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全麵的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治愈後才可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便及早采取措施。

  (2)遺傳谘詢:遺傳谘詢(genetic counselling)是由臨床醫生和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳谘詢的意義在於:①減輕患者身體和精神上的痛苦,減輕患者及其親屬的心理壓力,幫助他們正確對待遺傳病、了解發病概率,采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發生率,降低有害基因的頻率,及減少傳遞機會。

黏脂貯積症Ⅳ型相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

黏脂貯積症Ⅳ型相關醫院

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  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

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    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

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推薦問答

智齒疼痛一般該如何緩解?

智齒疼痛的緩解可以通過非藥物和藥物兩種方式進行。非藥物方式包括保持口腔衛生,避免食物殘渣滯留在智齒周圍,減少細菌滋生;使用冷敷或熱敷來減輕炎症和疼痛;調整飲食,避免硬、熱、辛辣等刺激性食物。藥物治療方麵,可以在牙醫指導下使用非處方的止痛藥,如非甾體抗炎藥,以減輕疼痛和炎症。重要的是,如果疼痛持續或加劇,應及時就醫,以排除感染或其他並發症。

痔瘡疼痛一般該如何緩解?

痔瘡疼痛的緩解可以通過多種非藥物方式實現。首先,保持大便通暢,避免便秘,可以通過增加膳食纖維的攝入和適量飲水來實現。其次,局部清潔非常重要,每次排便後用溫水清洗肛門區域,保持幹燥。此外,避免長時間坐立,定期進行輕度運動,如散步,有助於改善血液循環。冷敷或熱敷也可以根據個人舒適度選擇,以減輕疼痛和炎症。在必要時,可以谘詢醫生,了解適合的非處方藥物或局部治療方式。

周圍神經病變症狀通常有哪些?

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痔瘡出血一般是怎麼回事?

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癌前病變是指什麼?

癌前病變是指在正常組織向惡性腫瘤轉變過程中的一種病理狀態,這些病變雖然尚未發展成惡性腫瘤,但具有潛在的惡變風險。它們可能由於遺傳、環境、生活習慣等多種因素引起,表現為細胞形態和結構的異常。癌前病變的識別和監測對於癌症的早期診斷和預防至關重要,通過適當的幹預措施,可以降低這些病變發展成癌症的可能性。

慢性腎盂腎炎症狀主要有哪些?

慢性腎盂腎炎是一種慢性腎髒感染性疾病,主要症狀包括反複發作的尿頻、尿急、尿痛等尿路刺激症狀,以及腰痛、發熱等全身症狀。此外,患者可能出現乏力、食欲不振、體重減輕等全身症狀。隨著病情進展,患者可能出現腎功能不全的表現,如水腫、高血壓、貧血等。在某些情況下,患者可能無明顯症狀,僅在體檢時發現尿常規異常或腎功能異常。

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