一、預防
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚後生活幸福，後代健康的重要環節，婚前檢查的重點是：①遺傳病方麵的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史，必要時應進行家係調查，血型檢查，染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全麵的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心，肝，腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血，糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，並動員經治愈後才可結婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
(2)遺傳谘詢：遺傳谘詢(genetic counselling)是由臨床醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因，遺傳方式，診斷，治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的概率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考，遺傳谘詢的意義在於：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病，了解發病概率，采取正確的預防，治療措施;②降低人群遺傳病的發生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
