進行性核上性麻痹症狀診斷
一、症狀
1.患者多在45～75(平均50)歲發病，病程6～10年;起病隱襲，病程緩慢持續進展，男性稍多。常見起始症狀有疲勞、嗜睡、無故跌倒(常為向後跌倒)等，症狀對稱者約81%。運動障礙早期表現步態不穩及平衡障礙，約63%的病例首發症狀為步態不穩，行走呈大步態，雙膝部呈伸直僵硬狀，轉身時雙下肢交叉，易跌倒，由於眼-前庭功能障礙、軀幹強直及少動所致。這種步態與Parkinson綜合征患者小步態、急促步態及轉身困難不同。
2.眼球運動障礙是本病特征性表現，兩眼向上及向下凝視麻痹。一般先從兩眼意誌追隨性下視麻痹開始，主訴看不到腳尖步行困難，或看不到桌上食品取食困難，漸損及上視功能成為完全性垂直性注視麻痹，眼球固定於正中位。晚期2/3以上的患者可有雙眼側視麻痹，1/3的患者有核間性眼肌麻痹，部分病人出現兩眼會聚不能，瞳孔縮小，光反射及輻輳反射存在。存在頭眼反射及Bell現象說明為核上性，晚期頭眼反射消失為核性病損。
3.常見構音不清、吞咽困難、咽反射亢進、舌肌僵硬和情緒不穩等假性延髓性麻痹症狀，可引起吸入性肺炎。可出現腱反射亢進、Babinski征等錐體束受損症狀，情感失常，少數患者由於強直、少動及麵肌張力高使麵部出現皺褶，表現驚訝麵容。
4.認知及行為障礙出現較晚，約52%的病人在病程第1年出現，表現認知功能減退、情感活動減少、癡呆及空間定向記憶測試(spatial orientationmemory test)較差等，約8%的患者以此為首發症狀。可出現言語含糊、發音困難、語速變慢或加快、重複言語或模仿言語及共濟失調性言語等，額葉症狀表現言語流利性及形象思維能力減退、言語模仿或複述困難，性格改變等。
二、診斷
本病診斷較困難，PSP的臨床診斷主要依靠臨床表現。中老年患者隱匿起病，臨床上出現智能障礙、核上性凝視麻痹，伴步態不穩、強直、易跌倒、少動需考慮PSP可能性。
1996年美國國立神經係統疾病與腦卒中研究所(NINDS)與進行性核上性麻痹學會(SPSP)聯合推薦PSP診斷標準，分成可疑的PSP、擬診的PSP及確診的PSP三個等級。NINDS-SPSP的診斷標準中排除條件非常重要，可提高特異性。
1.可疑PSP
(1)必備條件：
①40歲以後發病，病程逐漸進展;
②垂直性向上或向下核上性凝視麻痹或明顯的姿勢不穩伴反複跌倒;
③無法用排除條件中所列疾病解釋上述臨床表現。
(2)輔助條件：
①對稱性運動不能或強直，近端重於遠端;
②頸部體位異常，尤其是頸後仰;
③PDS對左旋多巴反應欠佳或無反應;
④早期出現吞咽困難和構音障礙;
⑤早期出現認知障礙如淡漠、抽象思維能力減弱、言語不流暢、應用或模仿行為、額葉釋放症狀，並至少有兩個上述症狀。
(3)排除條件：
①近期有腦炎病史，或有異己肢體綜合征、皮質感覺缺損、局限性額葉或顳葉萎縮;
②與多巴胺能藥物無關的幻覺和妄想、AD型皮質性癡呆;
③早期出現明顯小腦功能障礙或無法解釋的自主神經功能障礙;
④嚴重不對稱性PDS如動作遲緩;
⑤腦部結構損害(如基底核或腦幹梗死、腦葉萎縮)的神經放射學依據;
⑥必要時可用聚合酶鏈反應(PCR)排除Whipple病。
2.擬診PSP
(1)必備條件：
①40歲以後發病;
②病程逐漸進展;
③垂直性向上或向下核上性凝視麻痹，病程第1年出現明顯的姿勢不穩伴反複跌倒;
④無法用排除條件中所列疾病解釋上述臨床表現。
(2)輔助條件和排除條件：
與疑診PSP的診斷標準相同。
3.確診PSP
必須組織病理學檢查證實。
