遺傳性運動失調性多發性神經炎症狀診斷
一、症狀
本病常於20歲前後開始發病，呈潛隱起病，緩慢進展。部分病人發病期間可有暫時緩解，亦有因心髒疾患而突然死亡者。
1.眼部症狀 患者可表現為夜盲，視野縮小，這主要是由於非典型性色素沉著性視網膜炎所致，亦有表現為瞳孔縮小，對光反射或調節反射障礙。部分病人可有白內障。
2.神經係統症狀 神經係統症狀主要為慢性進行性多發性周圍神經病變，表現為四肢遠端對稱性肌無力，肌肉萎縮，常自四肢遠端開始，漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉為主，可有肌束震顫，腱反射減弱或消失;末梢型感覺障礙，呈手套襪子樣分布。首先為痛溫覺受累，有時伴有異常感覺或自發性疼痛，感覺障礙常不恒定;周圍神經粗大，其中尤以尺神經，腓神經與耳大神經最明顯。腦神經常受累，主要為聽神經，可表現為神經性耳聾，有時可為初發症狀之一，前庭神經功能一般不受影響。偶有眼外肌癱瘓。小腦症狀常表現為，開始出現步態不穩，繼之出現雙手意向性震顫，輪替動作笨拙，不能直線行走，眼球震顫及語言障礙等。
3.其他表現 其他可有皮膚呈魚鱗癬改變;心髒肥大，心率增快，心電圖呈心肌病損害，骨骼異常，肩、肘、膝關節骨骼形成障礙，表現為指變形，脊柱側彎。另外，部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。
4.輔助檢查 腦脊液檢查，細胞數、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高為本病特異性改變。血清脂肪酸可升高10%～20%。肌電圖呈神經源性損害，可有正銳波，纖顫波，動作電位數量減少，周圍神經傳導速度減慢。腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害，施萬細胞和膠原纖維增生，可表現為“洋蔥頭”樣改變。
二、診斷
根據本病多在小兒期至青春期發病，主要表現為眼部症狀，神經係統症狀以周圍神經和小腦為主;可有內髒及骨骼損害等特點;參考肌電圖有神經傳導速度減慢等表現即可作出初步診斷。如果血清及活檢組織植烷酸含量增高即可肯定診斷。
