朊毒體病症狀診斷
一、症狀
1.Gerstmann-Straussler病(GSS)的臨床特點
Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)綜合征是朊蛋白引起的家族性神經變性疾病,為常染色體顯性遺傳。病變為小腦、大腦和基底核海綿狀變性,顯著的澱粉樣斑塊沉積,合並脊髓小腦束和皮質脊髓束變性。
發病年齡19~66歲,平均40歲,發病及進展緩慢。病初主要表現小腦性共濟失調,最終合並癡呆、緩慢進展的痙攣性截癱,腦幹受累出現橄欖腦橋小腦變性症狀。病程持續2~10年。EEG為彌散性慢波,無周期性改變。無特效治療。
2.致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI) 的臨床特點
致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是罕見的常染色體顯性遺傳病,至1998年為止僅發現9個家係23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先報告。病變特點是丘腦變性。
發病年齡18~61歲,病程7~36個月。睡眠障礙是本病突出的早期症狀,病人總睡眠時間不斷地顯著減少,嚴重者一晝夜睡眠不超過1h,催眠藥無效。本病早期征象也包括自主神經功能障礙,可出現錐體束征、小腦體征、癡呆和肌陣攣等。同一家族某些病人可出現CJD臨床表現,EEG可見彌散性慢波,周期性異常波罕見。FFI臨床表現多變,基因型檢查有助於診斷。本病無特效治療。
二、診斷
依據朊毒體的共同特點做出診斷:
1.多為中年以上發病。
2.既有神經症狀,如抽風、共濟失調等,又有精神症狀、記憶困難、智能低下、癡呆等。
3.進展迅速 85% CJD在1年內發展為去皮質強直,GSS在2~3年內生活不能自理。
4.預後不良 CJD多於1年內死亡,GSS多於發病5年後死亡,FFI平均13.3個月死亡。
5.病理改變主要是神經細胞凋亡,星形膠質細胞增生和以灰質為主的海綿狀變性,嚴重者可累及白質。但無任何炎症反應。
6.實驗動物可以傳遞。