一、症狀
遺傳性肌張力不全為慢性進行性疾病，各例之間症狀的輕重差別很大，起病年齡因遺傳型而不同，顯性型6～14歲起病(範圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見於其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。
扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局部位的肌張力不全症狀開始，表現為主動肌和拮抗肌同時持續性收縮，從而引起運動障礙，並使受累部位固定於特殊的體位或姿勢，顯性型者，早期多表現為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀幹或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征，隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常為首發表現，走路時呈內翻足體位，書寫時有困難，早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發性，因自主動作而誘發，情緒激動或焦慮時加重，入睡後症狀消失，隨著病情進展，異常姿勢頻繁出現，甚至持續發生而不緩解，入睡時也不消失，早期的限局性症狀逐漸發展至另一側，並成為包括軀幹和四肢在內的全身性肌張力不全，嚴重的痙攣性斜頸時頭部強力旋轉和傾斜;軀幹肌受累時有頸向後背，軀幹沿脊柱長軸扭轉，扭轉動作是由於主動肌和拮抗肌的持久的，不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴重地妨礙自主運動，有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能隻有步態異常，或隻有痙攣性斜頸，或隻有書寫痙攣，有時可見口麵部肌張力不全，引起言語，發音困難，吞咽和咀嚼困難，本病時智力發育正常，無驚厥發作，無錐體束征，無感覺障礙。
二、診斷
主要根據臨床特點進行診斷，中樞神經遞質檢查可提供線索，用氟多巴進行腦PET掃描可發現黑質紋狀體係統對多巴胺的攝取減少，診斷本病的臨床依據是：有肌張力不全的異常運動和姿勢;圍生期正常;無藥物中毒史;無智力低下，無錐體束征;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。
