一、症狀
蛋白質-能量營養不良的臨床表現因個體差異、嚴重程度、發病時間等因素而不同。臨床症狀包括體重不增和減輕，皮下脂肪減少和消失，以及全身各器官係統不同程度的功能紊亂。臨床上一般分消瘦型(marasmus)、水腫型(kwashiorkor)和混合型(marasmickwashiorkor)3型。根據營養缺乏的程度分輕、中、重3度;根據發病過程又可分急性、亞急性和慢性3種。
1.消瘦型
由於能量嚴重不足所致。其特點為消瘦，皮下脂肪消失，皮膚幹燥鬆弛及失去彈性和光澤，消瘦嚴重者呈“皮包骨頭”樣(skin and bones)。
頭發枯黃稀疏、容易脫落，雙頰凹陷呈猴腮狀。患者體弱無力，萎靡不振，脈搏細緩，血壓、體溫偏低，內髒器官萎縮，淋巴結易觸及。小兒明顯瘦小，煩躁不安，對冷敏感，嚴重者伴有腹瀉、嘔吐，並可導致脫水、酸中毒及電解質紊亂，常是死亡的原因。
2.水腫型
由於嚴重蛋白質缺乏所致，以全身水腫為其特點。水腫先見於下肢、足背，漸及全身。患者體軟無力，表情淡漠，食欲減退，常伴腹瀉，肝脾腫大，有腹水。水腫型嚴重者可並發支氣管肺炎、肺水腫、敗血症、胃腸道感染及電解質紊亂，常是致死的原因。
3.混合型
絕大多數患者因蛋白質和能量同時缺乏，故臨床表現為上述二型之混合。
二、診斷
由於蛋白質-能量營養不良的臨床類型不同，對於輕、中度和慢性的營養不良，診斷比較困難，故需綜合進行診斷。
1.病史
根據膳食情況，了解食物攝入不足史及影響機體消化吸收的疾病史。
2.臨床表現
(1)症狀：
早期無明顯症狀，僅表現為食欲不佳，兒童身高、體重略低於正常。病情繼續發展，可出現消化功能減退，易患呼吸道感染。重度營養不良者外形消瘦、拒食、表情淡漠、反應遲鈍，常伴有多種維生素缺乏及各種並發症如口角炎、角膜軟化、紫癜等，最後進入到全身水腫及抑製狀態。
(2)體征：
①體重：蛋白質-能量營養不良會影響小兒的生長發育、體重減輕。Gomez等曾提示：Ⅰ度營養不良的體重是標準體重的75%～90%，Ⅱ度營養不良為標準體重的60%～75%，Ⅲ度營養不良<60%，具有診斷意義。
②身高：兒童時期身高呈直線上升，蛋白質-能量營養不良者上升連續減慢，一般與本地區平均身高比較為中下或下，才有診斷價值。中下即身高X·2S～X·S，下指身高X·2S以下。但要注意綜合分析，因為身高正常也可以發生蛋白質-能量營養不良;反之矮小者也非都是營養不良。
