一、症狀
生長激素缺乏患兒特別是沒有先天性頭顱畸形的兒童，於出生時身長和體重多正常，而有GH不敏感或GH受體缺陷的患兒出生長度可低於正常。嚴重GH缺乏時如GHD基因缺失，1歲時即可明顯矮於正常平均值的-4SD 。
GH缺乏症的部分患兒出生時有難產史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產多見。出生時身長正常，出生後5個月起出現生長減慢，1～2歲明顯。多於2～3歲後才引起注意。隨年齡的增長，生長緩慢程度也增加，體型較實際年齡幼稚，四肢和身體比例勻稱。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調聲音。學齡期身高年增長率不足4cm，嚴重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數-2SD以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡均延遲。
青春發育大多延緩。伴有垂體其他促激素不足者，多為缺乏促性腺激素(gonadotrophic hormone)，表現為沒有性發育，男孩小陰莖、小睾丸，女孩乳房不發育，原發閉經;若伴有ACTH缺乏，則常有皮膚色素沉著和嚴重的低血糖表現;伴有促甲狀腺激素不足，則表現為甲狀腺功能低下。部分病例伴有多飲多尿，呈部分性尿崩症。
二、診斷
典型的生長激素缺乏症應符合以下幾點：
1.身高較同齡、同性別均值低-2SD以上。
2.每年身高增長速率<4cm;年幼兒身高增長速度為正常的2/3以下。
3.體態勻稱、麵容幼稚、皮下脂肪較豐滿，有些患兒麵痣較多，部分患兒可伴有尿崩症或者其他垂體激素缺乏。
4.經兩種藥物作GH激發試驗，GH峰值均<10µg/L。
5.除外甲狀腺功能低下，慢性肝、腎疾病和骨骼係統疾病。
6.骨齡較實際年齡小2歲以上。
7.頭顱磁共振顯示垂體縮小。
