一、症狀
1.腎髒表現 脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎髒病表現，表現為致密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養不良，並多在表現出脂肪營養不良症狀20年左右出現明顯的腎髒表現。腎髒受損的患者常見的是無症狀性蛋白尿和鏡下血尿，少數表現為腎病綜合征。本病最突出的血清學異常是血C3降低。
由於本病臨床發現有蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿、急性腹痛、發熱、水腫、高脂血症、高血壓和氮質血症，在全身性脂肪營養不良的患者，還可見腎病綜合征表現。因此在不同患者常被分別做出腎盂腎炎、慢性腎小球腎炎或急性腎小球腎炎的診斷。
該病患者腎髒病變的性質也是多變的，可有急性腎小球腎炎、腎盂腎炎、孤立性蛋白尿和血尿。部分性脂肪營養不良患者解剖學異常十分常見，包括腎積水和集合係統擴張。
2.係統表現 脂肪營養不良的發生可是先天的，也可在兒童期逐漸表現出來。先天性患者脂肪營養不良出生時即有，但是糖尿病患者常常青少年期才出現。獲得性患者的脂肪營養不良在糖尿病發病前或之後出現。高脂血症、高蛋白血症和甲狀腺高代謝症具有特征性。其他的表現包括：身材高大(>9%)，肌肉肥大，多發症，巨舌，腹膨脹，皮下結節，肝大，硬化，陰蒂或陰莖肥大，發熱性腺瘤，腦萎縮，偏癱，思維、智力、發育遲緩和心髒肥大。據報道有一個家族出現了可遺傳的脂肪營養不良伴膀胱多發性血管瘤病，但人們推測這可能是由於和脂肪營養不良的基因連續，而並非脂肪營養不良的部分症狀。
二、診斷
根據典型臨床表現和實驗室檢查和其他輔助檢查可明確本病診斷。
