一、症狀
分為先天型與成人型兩類。
1.先天型 出生時或2歲內發病,表現皮下脂肪消失,皮膚變幹,但彈性良好,廣泛色素沉著,腋下、腹股溝皺褶處最為顯著,局部皮膚呈線狀增厚,頗似黑棘皮病,全身多毛,頭發濃密卷曲,前額發際低下可達眉弓部。骨發育較快,身高超過同齡標準,手足關節增大,頭顱變長,麵容消瘦,下額尖,顴骨凸出,具有特征性麵容。軀體肌肉形似健壯,胃肌增厚,腹部膨突,常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大,血脂高,皮膚形成黃色瘤,心肌肥大,腎功改變,智力不全或偏癱。3歲時可出現高血糖,10歲後可伴多尿,但對胰島素治療無反應。
2.成人型 表現症狀較晚或不突出,身高,肌肉粗大,腹部膨出多不明顯,在糖尿病出現前,可僅見手足骨明顯增長,類似肢端肥大症,化驗可發現高血糖、高脂血症,尿蛋白及管型。部分有高血壓、肝大、心髒肥大,常因肝功衰竭或嘔血而死亡。
二、診斷
根據全身性胰島素病及無酮症性糖尿病等特點,可以明確診斷。