一、症狀
臨床上有3大特征性症狀:
1.播散性皮膚丘疹性黃瘤 皮損為半球形丘疹和結節狀,呈暗黃色或棕黃色,它可長到豌豆大小或更大。主要對稱性分布於雙瞼,頸部兩側及關節屈側部,皮損可融合成疣狀,變成紅色或棕色。
2.黏膜黃瘤 皮損多發,幾乎每個病例都可發生,主要見於口腔、咽後壁、鼻咽部及喉部,也可見於支氣管甚或細支氣管,黃瘤甚至可發生於結合膜和扁桃體。也有腦黃瘤的報告。
3.尿崩症 約50%病人存在尿崩症,部分原因是對抗利尿激素的反應。尿比重有時相對較高,這種情況並不常見。
脂蛋白代謝正常,甘油三酯和膽固醇水平趨於正常,但疾病過程中也可能多有升高,原因不清楚。骨髓、腦、呼吸道、心髒、腎髒、肝髒、胰腺、淋巴結、子宮及肌肉等器官均可受累。
二、診斷
根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷。