一、症狀
本病呈常染色體隱性遺傳，通常於20～40歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。
哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙酰乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，後者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現各不相同。
1.褐黃病 酸尿症病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位於耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著，並可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。
(1)關節病變：本病最嚴重的並發症是關節病變。與類風濕關節炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節，而骶髂及手、足小關節很少受累。男性病人發病早且較重，膝關節最常受累，並且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節損害，常表現為下背部僵硬和疼痛，病變最早發生於腰椎，隨著病情的發展，可波及胸椎，使脊柱運動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特征性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後，可引起關節腔積液，滑膜液為非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮。
(2)皮損：是由於尿黑酸色素顆粒沉積於真皮和汗腺內所引起。多呈褐色分布於鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布於鼻梁和麵頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或藍黑色，可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色。病程後期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發生於眼外組織，如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限於瞼裂的暴露部位。
(3)其他：部分病人可有心髒瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發生慢性前列腺炎，係尿黑酸在前列腺的堿性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發生多孔的黑色腎結石。
2.酸尿症關節炎 由於尿黑酸等代謝底物堆聚於關節囊滑囊中，可引起關節麵的破壞，早期症狀為膝、髖、肩等關節疼痛，活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節較少受累。關節可有紅腫滲液，滑液為非炎症性，並有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。
3.尿液變化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間後，先從表麵變黑，逐漸全部尿轉變為暗棕色。
二、診斷
黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節特征性X線表現，構成褐黃病的三大特點，據此可做出診斷。有條件時可做血、尿的尿黑酸特殊檢查。
