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糖原貯積病(糖原貯積病 )

別名:
糖原累積病,糖原性肝腎大
傳染性:
無傳染性
治愈率:
20%
多發人群:
遺傳疾病
發病部位:
全身
典型症狀:
肝腫大 肌肉萎縮 肝髒腫大 空腹低血糖 智力減低
並發症:
肝纖維化
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
藥物治療、對症治療、支持治療

糖原貯積病有哪些症狀?

  一、症狀

  糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

  1.Ⅰ型糖原貯積病 臨床最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現:

  (1)空腹誘發嚴重低血糖,患兒出生後即出現低血糖,驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡。

  (2)伴酮症和乳酸性酸中毒。

  (3)高脂血症,臀和四肢伸麵有黃色瘤。向心性肥胖,腹部膨隆,體型呈“娃娃”狀。

  (4)高尿酸血症。

  (5)肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積。新生兒期即出現肝髒腫大,腎髒增大。當成長為成人,可出現單發或多發肝腺瘤,進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。

  (6)生長遲緩,形成侏儒狀態。

  2.Ⅱ型糖原貯積病 全身組織均有糖原沉積,尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型,最早於出生後1個月發病,很少生存到1歲。麵容似克汀病,舌大,嗆咳,呼吸困難,2歲前死於心肺功能衰竭。青少年型主要表現為進行性肌營養不良。成人型表現為骨骼肌無力。

  3.Ⅲ型糖原貯積病 堆積多分支糖原,又稱界限糊精病。主要表現:

  (1)低血糖:較Ⅰ型輕微。

  (2)肝髒大,可發展為肝纖維化,肝硬化。

  (3)生長延遲。

  4.Ⅳ型糖原貯積病 堆積少分支糖原,又稱支鏈澱粉病。肝大、肝硬化,生長障礙,肌張力低,如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病。患兒多於1周歲內死於心髒和肝髒衰竭。

  5.Ⅴ型糖原貯積病 因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中雖有高含量糖原,但運動後血中少或無乳酸。多青少年發病,中度運動不能完成,小量肌肉活動不受限製,肌肉易疲勞,肌痙攣,有肌球蛋白尿。

  6.Ⅵ型糖原貯積病 主要表現為肝大,低血糖較輕或無。

  7.Ⅶ型糖原貯積病 運動後肌肉疼痛,痙攣,有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。

  8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。

  9.Ⅹ型糖原貯積病 肝髒、肌肉糖原沉積,肝髒腫大,空腹低血糖,肌肉痙攣,一定程度智力低下。

  10.O型為糖原合成酶缺乏 患者通常出現空腹低血糖,高血酮,肌肉痙攣和一定程度的智力障礙,易與低血糖性酮症相混淆。

  

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