一、症狀
本型臨床症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及麵容呈輕度胡勒綜合征,但較輕,發生較晚,進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小,但無脊柱後彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時可呈對稱性分布,並有多毛。角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大,常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心髒擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。
此型又可根據症狀的輕重分為兩個亞型:MPSⅡ-A為重型,智力不全較重,多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。
二、診斷
根據本型特殊的臨床表現,結合家庭發病史、病理改變及有關實驗室檢查,即可確診。