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黏多糖貯積症Ⅱ型(黏多糖貯積症Ⅱ型 )

別名:
漢特綜合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,多以對症治療為主
多發人群:
2歲以上兒童開始發病
發病部位:
全身
典型症狀:
結節 肝脾腫大 關節強直
並發症:
慢性腹瀉 肺動脈高壓
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
特異性的酶替代治療及基因治療

黏多糖貯積症Ⅱ型有哪些症狀?

  一、症狀

  本型臨床症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及麵容呈輕度胡勒綜合征,但較輕,發生較晚,進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小,但無脊柱後彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時可呈對稱性分布,並有多毛。角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大,常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心髒擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。

  此型又可根據症狀的輕重分為兩個亞型:MPSⅡ-A為重型,智力不全較重,多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。

  二、診斷

  根據本型特殊的臨床表現,結合家庭發病史、病理改變及有關實驗室檢查,即可確診。

黏多糖貯積症Ⅱ型相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

黏多糖貯積症Ⅱ型相關醫院

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