糖原貯積病Ⅰ型症狀診斷
一、症狀
本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，症狀略有差異。肌無力及智能減退是神經係統主要表現。
1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝髒腫大，甚至占據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。
2.低血糖 嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患者出現酮症酸中毒。
3.生長發育遲緩 體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時糖原異生增強致肝髒糖原貯存過多，遊離的葡萄糖不能合成糖原而轉變為脂肪。
4.易疲勞 肢體乏力，以下肢重，嚴重者步履困難。
5.出血 鼻咽及齒齦出血多見，原因與血小板功能障礙有關，也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關，也可間接因肝內缺乏此酶所致。
6.高尿酸血症及痛風 多見於10歲以內兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。
7.高脂血症 因長期低血糖所致，表現三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸麵出現黃色瘤病。
嬰兒多見，空腹血糖極低，合並高脂血症、高尿酸血症及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1∶1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及後30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h後，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢複至原來水平。
二、診斷
也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法為果糖(0.5g/kg體重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以靜脈內注射，注射前後的1h內，每10分鍾取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當可診斷。
