糖原貯積病Ⅴ型症狀診斷
一、症狀
1.臨床分型 按發病年齡不同可分為：
(1)兒童或少年期發病者，常表現為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者，特征為運動後肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。
(3)晚發型病者，在40～50歲起病，特征為進行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。不管何種類型的McArdle肌病，一般均有下列數組臨床症狀。
2.主要臨床表現
(1)運動性肌痙攣：在劇烈運動，如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出現劇烈肌肉疼痛，以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛於休息後好轉。肌肉疼痛持續時間從數分鍾至數小時，偶可達數天之久。間歇期症狀完全消失。
(2)繼減現象(second wind phenomenon)：係指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發生後，仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。產生這種繼減現象的原因尚不清楚。
(3)肌疲勞和肌無力：劇烈運動後出現的肌肉疲勞和無力可持續存在。嚴重發病時可出現四肢不能活動，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分布酷似肌營養不良症。
(4)運動後肌紅蛋白尿：見於1/3～1/2患者。在劇烈運動後1至數小時出現，持續時間在48h之內。晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。
(5)肌肉萎縮和肌肉肥大：腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數以上，係由糖原沉積於肌纖維內所致。肌肉萎縮見於疾病晚期。
二、診斷
1.根據運動後肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點可以擬診本病。
2.前臂缺血運動試驗有助本病之診斷。方法為：將血壓計袖帶紮於患者上臂，充氣後氣囊內壓力維持在26.6 kPa以阻止血流，然後令患者作遠端肢體運動(握拳、捏握力計等)1min，此後在第3、第5、第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運動後血液中乳酸含量較運動前增高3倍以上者為正常，McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達92.5%。
