一、症狀
本症主要臨床表現為低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血症而致神經肌肉症狀,患者可表現為肌肉纖顫、顫抖,手足搐搦,腕手痙攣,抽風,麵神經叩擊試驗及束臂加壓試驗陽性,步態不穩,精神異常。還可有惡心、嘔吐、食欲不振、無力、眩暈等,血磷降低,心電圖示T波低平或倒置。繼發性者常有其原發疾病的表現。由於鎂是細胞內第二重要陽離子,涉及酶係激活,對機體中間代謝及磷酸化起關鍵作用,它的缺乏可引起係統功能紊亂。血鎂極度降低至10mg/L以下時,可出現中樞神經係統表現,如神誌、定向錯亂、出現幻覺,神經肌肉激惹,四肢麻木,震顫等,胃腸道表現為食欲不振、腹瀉、腹痛;心血管係統可出現室性心律失常,低血壓,甚至心髒停搏死亡。
二、診斷
通過了解病史,原發者常有家族史,繼發者常有固有疾病表現。根據典型臨床表現,即尿鎂增多、伴氨基酸尿或糖尿,低鎂血症或伴有低鉀血症、低鈣血症等有關實驗室檢查,可考慮本病診斷。