一、症狀
大部分G-6-PD缺乏症患者可以無任何臨床症狀。其主要臨床表現是溶血性貧血，通常貧血是發作性的。但某些特殊變異性可以導致先天性非球形紅細胞溶血性貧血。一般來說，溶血與應激狀態有關，主要有服用某些藥物、感染、新生兒期或服用蠶豆等。
1.藥物性溶血
某些藥物，如氯黴素，在嚴重的Mediterranean型G-6-PD缺乏症患者可以誘導輕度的溶血，但在輕度的A-或Canton型缺乏症患者則不會產生溶血，此外，同一G-6-PD變異型的不同個體對同一藥物的反應程度不一樣，如噻唑碸在某些G-6-PD缺乏患者可導致溶血，而同一類型缺乏的其他患者則表現正常。伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血 是由於服用某些具有氧化特性的藥物而引起的急性溶血。此類藥物包括：抗瘧藥(伯氨喹啉、奎寧等)、鎮痛退熱藥(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃類、磺胺類藥，碸類藥、萘苯胺，大劑量維生素K、丙磺舒、川蓮、臘梅花等，常於服藥後1—3天出現急性血管充血。有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等症狀。繼而出現黃疸、血紅蛋白尿、溶血嚴重者可出現少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭，溶血過程呈自限性是本病的重要特點，輕症的溶血持續1—2天或1周左右臨床症狀逐漸改善而自愈。
2.感染性溶血
感染誘導的溶血性貧血可能比藥物誘導的溶血性貧血更為常見，在G-6-PD缺乏症患者患發熱性感染後幾天內就可以出現貧血。誘發G-6-PD缺乏症患者溶血的感染，較肯定的報道有傷寒、大葉性肺炎、肝炎等。另外還有流感、傳染性單核細胞增多症、鉤端螺旋體病、水痘、腮腺炎、壞死性腸炎，此外沙門菌屬、大腸埃希杆菌、β溶血性鏈球菌、結核杆菌和立克次體感染等也有報道。貧血一般相對較輕，黃疸一般不明顯，但在病毒性肝炎患者黃疸明顯，紅細胞加速破壞會給已經受損的肝髒增加膽紅素負荷量，會導致血清膽紅素水平急劇升高。此外，已有繼發於大量血管內溶血的急性腎功能衰竭的報道。感染誘導的溶血除與感染過程中白細胞吞噬細菌後所生成的H2O2導致缺乏G-6-PD紅細胞破壞外，某些病毒如流感病毒A除會啟動溶血外，感染還可以誘發暫時性紅細胞生成停滯，因此除紅細胞壽命縮短外，還可以同時存在再障危象。
3.蠶豆病
蠶豆病係進食蠶豆後發生的急性溶血性貧血。大部分病例是由於食用鮮蠶豆所致，因此，其高發季節為收獲蠶豆的4月和5月。食用幹蠶豆亦可引起溶血。母親食用蠶豆後可以通過母乳使嬰兒發病，食用幹蠶豆的山羊的奶亦可發生該病。盡管有吸入蠶豆花粉導致蠶豆病的報道，但蠶豆開花期(3月)蠶豆病的發生率未見增高。蠶豆病常見於1～5歲的小孩，以男性患者為主，男性與女性患者之比為7∶1。在進食蠶豆後5～24h出現急性血管內溶血，頭痛、惡心、背痛、寒戰和發燒，隨後出現血紅蛋白尿、貧血和黃疸。血紅蛋白濃度下降急劇而嚴重，80%的患者低於60g/L，30%的患者低於40/L，如果不進行輸血治療則由於貧血導致病死率約為8%，3～4天後緩慢恢複。
4.慢性非球形紅細胞溶血性貧血
導致慢性非球形紅細胞溶血性貧血(chronic nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA)G-6-PD變異型的共同特性是體內活性低或顯著不穩定。
貧血和黃疸常常在新生兒期首次出現。高膽紅素血症可能需要換血治療，一般溶血發生無明顯啟動因素。嬰兒期以後，溶血性疾病的症狀和體征輕微而易變。臉色蒼白少見，可間斷出現鞏膜黃染，很少有脾大。可因感染、服藥等誘因而出現急性溶血危象。
5.新生兒黃疸
G-6-PD缺乏症所致的新生兒黃疸多在出生後24～72h內發病，也可遲至1周後，黃疸的高峰在生後4～7天出現，也有遲至生後2周才出現者，一般在生後5～8天起黃疸開始消退。患兒的黃疸程度較重。
G-6-PD缺乏症導致新生兒黃疸的原因尚不明確。感染因素是最主要的誘因，各種藥物誘發溶血也占一定比例，主要是水溶性維生素K、樟腦丸和川蓮等。另外，早產、病理產、足月小樣兒及母親妊娠高血壓綜合征等產科因素，以及某些並存病理征如新生兒頭顱血腫、ABO溶血等因素，可以單獨或與其他誘因共同作用使G-6-PD缺乏症患兒的黃疸加重。此外，新生兒的某些內源因素，如新生兒某些生理性、暫時性的異常因素諸如過氧化氫酶活性較低;血清維生素E水平低，使G-6-PD缺乏症新生兒對血紅蛋白變性和溶血敏感性增加;新生兒維生素C血濃度增加，可刺激磷酸己糖旁路，降低其維持還原型穀胱甘肽水平的能力；生理性低血糖、酸中毒、低氧血症等新生兒體內代謝異常，也與新生兒黃疸的發生有關。
6、感染誘發的溶血
細菌、病毒感染可誘發G-6-LG缺乏者發生溶血，一般於感染後幾天之內突然發生溶血、程度大多較輕，黃疸多不顯著。
7、先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA)
在無誘因情況下出現慢性溶血，常於嬰兒期發病，表現為貧血、黃疸、脾腫大、可因感染禍福藥而誘發急性溶血，約有半數病例在新生兒期以高膽紅素血症起病。
G-6-PD缺乏症除某些變異型可以發生慢性溶血外，大多數隻有在某些誘發因素作用下才會出現溶血，根據急性溶血性貧血特征，有半月內食用蠶豆史或2天內有服用可疑藥物史或感染、糖尿病酸中毒等誘因存在的證據，經篩選試驗或酶活性測定有G-6-PD缺乏者即可確認。
二、診斷
(一)病史及症狀
⑴ 病史提問：注意：①有無家族史。②貧血出現的誘因：是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關。③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。
⑵ 臨床症狀：頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴重血紅蛋白尿者可導致腎功能衰竭。
(二)體檢發現
貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。
(三)輔助檢查
1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血;網織紅細胞增高;見咬痕紅細胞和水皰細胞，可見幼紅細胞;紅細胞中可見Heinz小體。白細胞、血小板數多增高。
2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅係、粒係均增生。
3. 血間接疸紅素增高，血清結合珠蛋白減少或消失，血漿遊離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。
4. 高鐵血紅蛋白還原試驗：還原率<75%;熒光斑點試驗：出現熒光時間>10min;硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍色或仍為紅色。
5. 有條件做G-6-PD活性定量測定。
