一、症狀
高脂蛋白血症Ⅱa型:純型合子在兒童早期出現症狀,異型合子常在20~50歲之間出現,典型的症狀包括瞼黃斑瘤,結節性黃瘤,腱黃瘤和動脈硬化症,動脈硬化主要發生在冠狀動脈,血清透明,膽固醇及β-脂蛋白明顯增高,apo-β和LDL膽固醇升高,甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型:臨床表現與高脂蛋白血症Ⅱa型類似,病人常過度肥胖,發疹性黃瘤可以發生,血清由清亮或混濁,膽固醇,甘油三酯,LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高,Apo-B和apo-CⅢ升高,隻有通過血清電泳分析和超速離心,與高脂蛋白血症Ⅲ型鑒別。
二、診斷
根據臨床表現,皮損特點,血清電泳分析和超速離心的特征性即可診斷。