一、症狀
症狀出現早晚不一、輕重不同，其表現可從無症狀到重度心功能不全，甚至需進行心髒移植，或發生猝死;但亦60歲以上發病的報道。其差別可能與NVM的程度及其病變的範圍有關。主要臨床表現為：
1.心力衰竭 主要為左心衰竭，亦可合並右心衰竭，其機製為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內膜下心肌，引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現類似擴張型心肌病的表現;②小梁化心肌可限製心室舒張，產生類似限製型心肌病的症狀和體征。
2.心律失常 快速型室性心律失常多見，包括易導致心髒性猝死的室性心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合征的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚，推測在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不規則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心髒電傳導延遲，誘發心律失常。
3.心內膜血栓伴體循環栓塞 主要為體循環栓塞，與房性心律失常或病變心腔內血栓形成並脫落有關。
4.其他 某些患兒可出現特異性麵容，如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉麵、齶裂、上齶弓高、生殖器小等。
二、診斷
主要依靠NVM的異常心肌結構特征進行診斷，臨床表現及心電圖對NVM的診斷無幫助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助於診斷，而超聲心動圖最為常用。超聲心動圖不僅能直接顯示NVM的心肌結構異常特征，而且可明確並存的其他心髒畸形。
