一、症狀
(1)本病的三大典型症狀，分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準，臍膨出是本綜合征最突出的畸形，病兒生後生長迅速，臨床上男女均可發病;
(2)前期症狀：患兒出生後即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯比較大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴並不增大，常伴有腹部膨大臍膨出或臍疝;
(3)出生後1個月內患兒呈消瘦狀態，皮下脂肪明顯減少，但以後幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖作為本病的突出症狀，可在出生後24-48h出現，表現為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等，嚴重者出現抽搐、意識喪失，可導致患兒死亡或永久性腦損害;
(4)常見內髒肥大，半身肥大等，如肝、腎、胰腺、心髒等均有不成比例的肥大。還可有顏麵的火焰狀母斑、額眉部紅斑，耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、耳廓畸形，顏麵中央發育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睾，腸扭轉以及母體羊水過多，巨大胎兒等;
(5)患兒有輕度的智能低下，小頭畸形等。如能幸存至小兒期，則可有半身肥大症。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。
(6)依據典型的3大症狀：臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準，病兒生後生長迅速。若3大症狀缺一，但伴有其他畸形或異常，仍可診斷為該綜合征。
二、診斷
根據臨床表現及相關檢查可確診。
